Ce syndrome est souvent confondu avec d’autres maladies rares comme la fibromyalgie, le syndrome d’Ehlers-Danlos.

– Reflux gastro-œsophagiens et/ou vomissements.

– Présence d’ecchymoses ou de taches rouges inexpliqués.

– Hypersensorialité, exacerbation des sens

L’équipe médicale de la consultation Ehlers-Danlos dirigée par le Pr Hamonet, indique que « la méconnaissance des signes du syndrome conduit (…), du fait surtout des douleurs, à d’autres orientations diagnostiques, plus connues en rhumatologie telles que spondylarthrite ankylosante, polyarthrite rhumatoïde, Gougerot-Sjögren, arthrose.

L’erreur la plus fréquente reste la fibromyalgie. (…) Actuellement, les signes utilisés pour établir le diagnostic de fibromyalgie sont un authentique copié/collé de ceux du syndrome d’Ehlers-Danlos.»